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自闭症需要做染色体和基因检查吗?

作者:ALSO孤独症 2021-11-08

自闭症病因复杂,目前的医学研究认为是遗传和环境因素共同作用所致,非单一基因影响。染色体和基因检测多用于自闭症诊断和病因查找,自闭症孩子个体作为受试者接受检测对科研有一定的贡献意义,但现阶段的检测无法对后续的康复提供针对性的指导意见。

 

根据《美国医学会》杂志精神病学分册上发表的研究文章:200万样本的研究表明自闭症的遗传因素占主导,但依然无法从个别基因上来预测和诊断。


自闭症是一种先天性的广泛性神经系统发育障碍,脑神经系统的运作是一个复杂的分子网络,需要很多个基因、分子的联合作用,无法简单判断单个基因的好坏。

因单个基因出现问题而导致的疾病,称之为“单基因病”,而自闭症是一个非常复杂的多基因疾病。

 

科研报道的与自闭症相关的基因多达200多个,遍布所有的染色体,也涉及到神经系统和免疫系统、代谢系统、呼吸系统等相关的基因。因此,目前还无法从染色体或基因角度给出明确的自闭症发病机制。

 

部分自闭家庭出于想生二胎的原因,家长为了排除患自闭症的风险,基因筛查就成了希望所系。

 

 

而目前的科学证据表明,基因测序对自闭症筛查和预防仍然存在诸多不确定性。因为自闭症的发生涉及到的不只是某一个基因的突变与否,还涉及到基因序列中的多少,以及一些基因组非编码区的调控序列,甚至还有基因组当中所谓的垃圾DNA,假基因或非基因的一些序列问题。


通俗地说,并不是每一个相关的基因变异都会带来自闭症,所以即使筛查出基因突变,后代也不一定有自闭症,所以基因测序并不能给自闭症的发病、诊断或治疗带来直接的临床指导意见。

 

尽管目前认为遗传因素是引起自闭症的主要原因,也发现了许多与之相关的基因变异。而现在的自闭症基因检测还仅仅停留在实验研究阶段,染色体或基因检测的主要意义在于为科学研究提供样品数据,但对自闭症的诊断和预防以及干预无法提供临床指导意见。

 

在现实情况中,基因检测报告结果还容易引起家长之间的互相埋怨、指责。相关检测机构如果以治疗自闭症为目的提供付费服务,家长要提高警惕,切忌花费不必要的冤枉钱,多出一份额外的、没必要的、不被医保覆盖的大额花费。目前基于行为观察的自闭症诊断方式具备一定的准确性,家长不必反复求医确诊,发现异常,尽早开始干预孩子才是关键。