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孩子孤独症,家长最常见的三个问题,刘旭东教授给您解答!

作者:梦翔特教 2020-03-03

文 | 梦翔特教

2020年1月18日21:00,家长微课堂准时开课。本次课堂,刘旭东教授为大家解答和分享3个热点话题。

1、  老大是孤独症,二胎要不要做基因检测?

2、  孤独症最早可以什么时候确诊?

3、  孤独症孩子何去何从?

刘旭东教授涉足自闭症这个领域,已整整20年。20年前,刘教授结束了肿瘤方面的研究,后又“有幸加入了一个跨学科跨多个大学的一个自闭症联合研究团队”。初涉足时,自闭症研究在世界范围内还属于一个刚起步的阶段,同时,在这个阶段,自闭症还面临着相当严重的社会和各方面的偏见。刘教授初始只是带了一个很小的团队,从事较为单纯的分子遗传学发病机制;后期有机会带了一个跨学科团队,从各个角度各个层面联合研究自闭症。在这20年中,刘教授去接触了数千个自闭症家庭,这给了刘教授很大的触动,“发自内心的体会到家长的焦虑和家长的期盼。”所以,刘教授除了继续带领自己的团队从事研究以外,近几年,也逐渐投入更多的精力去推动,能够直接快速有效地帮助家长的措施。2017年,刘教授回到家乡青岛,与青岛大学合作创建了心理精神健康研究院,开展以自闭症为主,涉及整个儿童神经发育情况等多方面的研究。为了让专业的自闭症康复技术惠及更多的家庭,刘教授又创办了青岛梦翔学校,立足青岛服务全国,用专业团队来推动自闭症技术的持续进步。

第一个问题,老大是孤独症,二胎要不要做基因检测?

家长经常问,我家老大是个孤独症,二胎要不要做个基金检测?实际上,要想知道答案,就要先知道孤独症的基本信息。孤独症又称自闭症,是广泛性神经发育障碍疾病,具体表现在三个方面,分别是社会交往障碍、沟通与交流障碍、兴趣狭窄以及刻板重复的行为方式。孤独症的病因复杂,遗传因素是主要的,又有复杂的环境因素;而且孤独症的表现多样,个体间差异大,病因的研究相对缓慢。近年来,孤独症的患病率急剧上升,美国/加拿大公布的患病率≥1/70,(美国最新的数据为1/59),大多亚洲国家大于1%。在男女比例上,发病的比例大约为男比女为4:1,虽然我国还没有发表系统的流行病学调查数据,但初步估计不低于1%。

自闭症是多个遗传因素和多个环境因素相互作用的结果。自闭症有很强的遗传背景,主要有以下证据:

1、  同卵双胞胎共患自闭症的概率为50%——90%,高于异卵双胞胎。

2、  自闭症患者父母生二胎患病概率显著高于正常人群。

3、  男女患者比例显著高于1:1,而是为4:1。

4、  父母生育年龄越高,风险越大。

5、  已发现大量自闭症临床相关遗传因素,包括遗传突变和新发突变,点突变和结构变异等。

那么,我们到底要不要去做自闭症基因检测呢?目前的基因检测都相对比较昂贵,所以需要慎重斟酌是否要去做基因检测,需要考虑到以下几点:

1、  理想的监测体系应该是能反映自闭症整个基因架构,但目前所有的检测产品都仅能反应不超过25%的架构,如果父母孕前检测出携带某个基因突变就不去冒险去怀孕要二胎了吗?如果父母没有检测出携带任何一个到目前为止发现的自闭症相关基因突变,我就可以万事大吉了吗?

2、  如何去解读胎儿基因检测的正负结果呢?

作为孤独症教育工作者,我们只能讲清楚利弊,但不能直接给做出选择。

如果家长选择了,我们给出了以下几条建议:

1、  选择通过国家卫生部门认可的机构和监测体系。

2、  从费用考虑,选择可负担并且覆盖所有已发现的相关基因的平台。

3、  听从真正的专家对结果的解读和建议。

4、  自己在心理上有主见,而且一旦做出能与否的决定,就淡然接受从容应对,时刻保持健康的心态。

另外孕前孕期除了基因检测要考量的,还要有其他孕前准备,首先要避免高龄,保持健康体魄和心态;保持良好生活习惯;禁烟酒;做好应对多种情况的心理准备。在孕期也要做好孕期管理,母亲的心态健康和精神愉悦至关重要,避免焦虑紧张和大喜大悲;要饮食平衡,适当运动;保持身体健康,尽量少用药物;适量摄入孕期专门复合维生素;严禁烟酒;定期产前检查。

如果已经有一个孩子是自闭症,那TA的弟弟或妹妹就属于高风险(8%——25%),要与医生密切配合,密切关注孩子早期发育期间各个阶段有没有自闭症预警症出现,比如:早期三个月时,孩子对声音没反应,引导时不发音,不微笑,不注视人脸,不追是动的人或物,不会抬头等;6——8个月时,不发音或发音少,不会抓物品,不能扶着依靠物坐起,对声音无应答,分不清生人熟人,不能独坐;1岁左右——18个月,对叫名字无反应,不会模仿说“再见”等,不能扶站,无目光交流,不会喊爸爸妈妈,不会独自走路……如果有这些出现的话,就应该引起高度警觉,及早就医,寻找专家筛查诊断,做到早发现、早诊断、早干预。

如果家长有想做早期筛查,可以选择POMES项目。POMES是一个基于家长观察问卷的早期筛查工具,在高风险和普通人群众都具备筛查功能,辅助早期症状干预,已在加拿大成功实施,效果显著。目前正在汉化,并由梦翔儿童发展中心和青岛大学精神与心理健康研究院合作在中国实验和推广。

第二个问题,孤独症最早什么时候可以确诊?

目前,国内的诊断大多都在三岁及三岁以上,之前的大都建议为疑似孤独症或有孤独症倾向。因国内起步晚,没有广泛的使用黄金诊断支持工具ADIR和ADOS;大多为单个医生,基于基础工具,凭借经验做出的,这种情况下,正向反向误诊率都很高。美国加拿大等发达国家,基于ADIR和ADOS工具的支持,跨学科团队合作,所以诊断最早甚至可以做到1岁左右,但18个月到2岁时的诊断是常规,且误诊率低。早期症状的识别,实现了更早的有效干预。

第三个问题,孤独症孩子何去何从?

孩子被诊断为自闭症,父母首先要沉着理性面对,然后给出合理预期,在此基础上进行科学康复干预。孩子刚被诊断为自闭症,父母面临各种精神、心理、经济和社会压力,在压力面前,家长会恐慌、焦虑,这种情况进行的选择不一定正确。所以,家长一定要沉着冷静和有智慧地面对,冷静勇敢面对、承认、接受;父母和整个家庭团结一致,凝心聚力,共度艰难;积极有为,带领孩子尽早走科学康复干预的路;尽力寻求多方支持和帮助;积极和科学地学习,让自己成为孩子一生的康复师、教育引导者。

 

孤独者孩子的去向,也要慎重考虑。自闭症分为轻度、中度、重度,康复效果分为差、一般、好,在前两方面的基础上,再决定孤独症孩子是在家庭或选择机构全托,或特教学校,亦是融合或随班。

 

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