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自闭症为什么“重男轻女”

作者:ALSOLIFE 2021-01-11

群里闲聊,有家长说,他注意到不仅仅是谱系儿童,就是有谱系特质的成年人,也是男多女少。假如自闭症真是基因导致的,为啥这“自闭症基因”就喜欢挑男人?难道也重男轻女嚒?

这个“重男轻女”的现象,大概从首次提出自闭症这个概念的时候就被注意到了。目前的统计是,谱系患者的男女比例约3:1。在美帝,每42个男性中就有一位谱系患者,而189位女性中,才有一位患者。

 

自闭症的“重男轻女”,曾经被归因于人们真的重男轻女,倾向于关注男孩,更愿意送“看起来不正常”的男孩去做自闭症诊断;而对于女孩,只要安静不捣蛋,就一切OK,各不相扰。这个观点,显然和当前生男生女都一样的实际情况不相符。

 

从基因的角度,倒是可能找到合理解释。

 

比如,大部分脆性X综合征患者同时会被诊断为患有自闭症。由于导致该病的FMR1基因位于X染色体上,而男性只有一条X染色体,那么只要上面的FMR1基因出了问题,这个男性就会得病;但女性有两条X染色体,只要有一条上面的FMR1基因是好的,这位女性就会症状轻微甚至没有症状。

 

 

换句话说,如果是X染色体上的基因导致的自闭症,女性肯定比男性更安全,就表现为“重男轻女”。

 

但“归罪于”X染色体,远远不足以解释自闭症的“重男轻女”。

 

事实上,仅有约2%的男性患者,其基因突变是出现在X染色体上。目前所知的绝大部分自闭症相关基因突变,是出现在另外22对常染色体上。而且,同样是自闭症患者,女性身上携带的基因突变,通常比男性更多,据统计可达3倍!正巧和人数比例一样。

 

一种合理猜想是,在某条基因出现问题的时候,女性体内有一种机制,能够激励剩下的那条正常基因努力工作,在一定程度上弥补了人手不够的问题,从而缓解症状。

 

这个猜想在16p11.2综合征老鼠模型上得到了初步验证。

 

当两条第16号染色体中的一条,缺失了p11.2处的一段DNA时,患者会有发育迟缓、语迟、自闭等症状,称作16p11.2综合征。已知约1%的自闭症患者也是16p11.2综合征患者。

 

研究者发现,如果在公老鼠体内去掉这么一段DNA,“他们”就会表现出类似人类患者的症状。但是,如果用的是母老鼠,“她们”的表现却相当正常,就和没发生过什么一样。果然是“重男轻女”!(不过人类患者倒是男女平衡的)

 

原因是这样的:

 

在这段DNA上,有一个叫ERK1的基因,负责制造一种叫做ERK1的关键蛋白质。如果两条16号染色体中的一条缺失了这段DNA,那就只剩下一条ERK1基因还在干活,当然ERK1蛋白质的生产量就降低了一半,结果就是各种症状。

 

在缺了这段DNA的公老鼠体内,研究者发现情况确实和预测一样。但在母老鼠体内,这ERK1蛋白质的生产量,也就降低了四分之一而已。怪不得这些母老虎鼠生龙活虎,一点事没有的样子。

 

虽然不知道女性到底有何妙招能调动基因的积极性来保护自己,不过显而易见的一点是,男女之间的激素差别很大,女性体内的雌激素水平,是男性望尘莫及的,而许多基因的工作努力程度是非常依赖于雌激素水平的!

 

当然,即使这个猜测被证实,用雌激素来治疗自闭症也是完全不现实的,变娘炮不说,得肿瘤的机率也大大增加啊。但这个“重男轻女”的事实,也从某种角度提示,通过激励剩下的那条“好”基因——比如天使人综合征的反义核酸药物,我们是有可能治疗,甚至治愈某些自闭症患者的。

 

文章转自微信公众号“椰菜耶”

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