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秋爸爸科普自闭症| 自闭症能通过基因检测查出来吗?

作者:ALSO孤独症 2021-06-10
秋爸爸是双胞胎自闭症孩子秋歌、秋语的父亲,医学分子生物学博士,复旦大学遗传学高材生,北京协和医学院副教授。科学理性的思维、脚踏实地的实践、助人为乐的性格,让秋爸多年来一直活跃在圈内,热心于为自闭症群体发声,致力于传播实证有效的干预知识,为家庭赋能,推动行业进步。
2017年,秋爸登上《朗读者》的舞台,从自家秋歌秋语的故事说起,向全国观众真实呈现了自闭症群体的生活境况和现实需求。陆续地,年自闭症日前后,秋爸都会接到媒体邀请,面向公众谈自闭症和这个群体的故事
自闭症和孤独症是一回事吗?自闭症和抑郁症是什么关系?自闭症孩子能感受到父母的爱吗?基因筛查能查出自闭症吗?不靠谱的自闭症疗法有哪些?关于这些问题,2021年在新京报《师说Talks》上,以及在澎湃新闻上,秋爸再次受邀开讲,他的这次发声,感性经历之外还有更多理性思考。
01
自闭症=孤独症≠ 抑郁症
自闭症就是孤独症。“自闭症”是民间广泛使用的词汇,我国在医学术语上的叫法是——孤独症。
“我自闭了”“我见到生人就不爱说话”“感觉周围的人都在排挤我,不想活了……”面对外界时不时出现的对自闭症的误读,秋爸再次明确,自闭症和抑郁症、性格内向是两码事。
疾病分类上,自闭症和抑郁症都属于精神疾病,均需要到专科医生那里获取严肃的医学诊断。
抑郁症以显著而持久的心境低落为主要临床特征,表现为个体对自己、对外界出现严重的负面评价情绪,以及负面行为的一种心境障碍。在专科医生指导下,抑郁症有很多成熟的治疗手段,且能恢复得不错,但也会在某些环境压力之下再次复发。
抑郁症几乎不会在幼儿期发病,但自闭症确是一种先天性脑神经发育障碍,3岁前就能观察到一些障碍的出现。且自闭症目前没有“治愈”一说,也没有特效药,只能通过康复训练帮孩子进步,进而提高家庭生活质量。
 

新京报《师说Talks》舞台上的秋爸爸和澎湃新闻上来自家长的提问。
自闭症的核心障碍主要有两条,一是社交沟通能力方面的落后,也包括非语言社交能力(如肢体语言的理解和运用能力)上的落后;二是兴趣狭窄、行为刻板、行为仪式化。这两种落后,都会严重影响孩子幼年时期的技能学习。
医生在面诊可能的自闭症人士时,主要基于美国精神疾病诊断与统计手册第五版(DSM-5国际疾病分类第10版(ICD-10)及中国精神障碍分类与诊断标准第3版(CCMD-3)的标准,对患者的行为表现进行基础判断。
另外,医生可能还会根据孩子的情况做一些相关检查,并填写一些量表,如孤独症诊断观察量表(Autism Diagnostic Observation Schedule,简称ADOS),孤独症诊断访谈量表(Autism Diagnostic Interview- Revised,简称ADI-R),儿童孤独症评定量表(Childhood Autism Rating Scale,简称CARS),以辅助诊断。
02
家长发现异常时间比过去提前5个月
秋爸爸透露,2020年,ALSOLIFE研究院联合中国残疾人康复协会、北京大学人口研究所共同开展《关于中国孤独症人群家庭现况、需求及支持资源情况的调查》,在从全国收集到的8389份有效问卷中,有一个问题,你是什么时候发现孩子的异常情况的。对这个问题,小龄组家长给出的平均时间是孩子24个月大的时候,大龄组家长的时间是29个月,前后相差5个月。
“这说明,这些年的自闭症知识普及工作有了实质进步,家长的警觉性提前了5个月。”秋爸强调,这个时间差很重要,自闭症康复讲究早发现、早诊断、早干预,提前发现就能为孩子争取更多时间。
 
秋爸爸特别向普通公众介绍,从《调查》数据中看,最能引起家长警觉,发现小龄孩子存在异常表现的三个地方是:孩子语言落后不说话、唤名时没有回应、缺乏目光对视。值得普通公众留心,可以观察自家孩子做出早期警觉。
但不会说话并不是评判一个孩子是否有自闭症的核心症状。有些自闭症孩子是有语言的,只是在社交上存在语言能力运用不足的问题,而非语言沟通上的障碍。
03
他能否感受到父母的爱?
秋歌秋语属于典型的中低功能自闭症孩子,小时候他们发脾气时会自己击打头部,会抓扯秋妈的头发,即便秋妈感到痛,他也不松手。
这让秋爸秋妈一度伤心、害怕,怕儿子这一辈子都不知道爸爸妈妈很爱他。怕长期付出而没有情感回馈,双方像隔着一道冰冷的墙,永远都打不破。
虽是做基础科学研究的,秋爸也了解自闭症大概是怎么回事。但是面对孩子的种种表现,诊断之初的秋爸依然处于深深的痛苦之中。眼前的秋歌、秋语对外界的社交信号一点不敏感,常人口中的“爱”和“恨”这类抽象情感,似乎他们也毫不理解,很少会做出什么回馈的表示。
“但这么多年下来,我明确知道,自闭症孩子一定是能够收到来自父母的爱的,即便是最严重的孩子,在与父母的朝夕相处中,也会体会到来自亲人事无巨细的帮助,这是父母跟孩子独一无二的爱。”秋爸说。很多自闭症孩子有自伤、攻击他人的行为,他发现,有时候,只有当着父母的面,他们才会出现这些行为,如果面前是陌生人,他们这种“撒娇耍赖”的情况可能减少很多。
 
秋爸接俩孩子放学回家(来自秋爸抖音号“秋爸爸聊自闭症”)
04
浪漫、神话自闭症群体要不得
当普通大众跟我们谈论自闭症时,圈内人似乎一时难以找到普及解释的切口。于是,对很多人来说,电影《雨人》《海洋天堂》成为我们帮助外界迅速直观了解自闭症的一种方式。可提这两部电影,又多少有点无奈,因为每个自闭娃都不一样,电影多少带有艺术加工色彩,尤其是为人所熟知的《雨人》。
《雨人》剧照
《雨人》中主人公的刻板行为令人印象深刻,另一件便是他超强的记忆力、心算能力,给人留下一种自闭症都是天才儿童,他们的父母只是在陪伴一个有点古怪的天才儿童成长罢了,完全无法代入其中的心酸苦辣。甚至也有人给秋爸提建议:“秋爸爸,你去挖掘一下秋歌秋语的天赋,看有没有什么潜能?
2019年一项调查显示,日常生活中,有85.13%的人不知道什么是自闭症,其中8.38%的人甚至没听说过,只有14.57%了解该病症。了解的途径主要是通过新闻广播、报刊媒体的宣传和影视作品。
 
“在部分媒体或影视作品当中,自闭症人士经常会展示出一些常人所不能的 ‘特异功能 ’,比如随便说个日子,告诉你那天是星期几;或者大脑像相机一样,在坐飞机飞一圈,就能画出整个城市的鸟瞰图。但很遗憾,这并不是自闭症群体的主流,甚至更多是出现在影视作品中的传奇,我身边几乎没有遇到过。”秋爸说,这种带有浪漫色彩的宣传,掩盖了这一群体现实生活的艰辛。
 
我们群体是很需要帮助的,自闭症孩子很需要从点滴生活技能教起来,所有家庭都承担着巨大的生活压力。再退一步讲,即便会背日历的孩子,可能上课的时候尿裤子;会心算的孩子在超市购物时却不知道付钱找零、撕开就吃。”
儿子画的画(来自秋爸微博“秋歌秋语秋爸爸”)
但这并不意味着,我们要放弃培养孩子的兴趣。相反,对自闭症小朋友来说,培养他们对画画、音乐、运动等的爱好,虽不能消除他们的社交障碍,但在这些活动当中,孩子可以平复情绪,大人可以创造跟孩子互动交流的机会,增加其对集体活动的愉快体验,这很有好处。
05
自闭症不分贫富、阶层
2020年,美国疾病控制与预防中心公布了美国自闭症的发病率:每54个孩子里就有一个自闭症。复旦大学附属儿童医院2020年发表的一项调查中,在上海等7个国内大城市校内的14.2万6—12岁儿童中,自闭症比率为0.70%,而ALSO最近的调查显示,还有约38%的学龄期自闭症谱系儿童并未进入到普通学校和特殊教育学校接受义务教育。中国的自闭症发病率在1%以上。 
 
10多年来,自闭症确诊数据一直在攀升。秋爸认为,很重要的原因是自闭症知识的普及、社会关注的增加、筛查力度的加大;医学诊断的发展;还有康复救助福利的提高。
出于以上原因,另一个对自闭症的误区也得以澄清,即认为自闭症多发于高知群体家庭,某些少数族裔或低收入人群发病率低。
对此,秋爸解释,自闭症发病率并不存在地区、种族、收入、教育程度方面的显著差异。只不过,城市家庭或者说高知家长更容易关注到孩子的异常,并能及早带去就医康复;边远农村或二三线城市,医疗资源本就有限,对自闭症的了解也比城市少,这也是很多父母千里迢迢从老家赶到一线城市确诊、康复的原因。
06
遗传因素不是想得那么简单
关于自闭症的发病原因,总体上来说目前4个字可以总结——病因不明。
大量研究表明,在各种神经发育障碍当中,自闭症的遗传因素是最明显的疾病之一。从基因角度进行的研究表明,报道的与自闭症相关的基因多达200多个,遍布所有的染色体,也涉及到神经系统和免疫系统、代谢系统、呼吸系统等相关的基因。
 
《美国医学会》杂志精神病学分册上发表的研究文章:200万样本的研究表明自闭症的遗传因素占主导,但依然无法从个别基因上来预测和诊断
“但在这200多条基因里,单独拿出哪一个基因,都难以确切解释哪怕5%的自闭症病例。所以说,自闭症是一个非常复杂的多基因疾病。其中所说的遗传因素,也不是普通人一听到‘遗传’就想到的龙生龙龙,凤生凤,老鼠的儿子会打洞那么简单。”秋爸解释。
直观易懂的,可以从秋歌秋语这种同卵双胞胎的情况看一组数字,同卵双生的同病率有报道高达90%以上,而异卵双生子的同病率则会跌到百分之二三十左右,跟兄弟姐妹之间的同病率接近,从这个数字当中可以看到,遗传因素占据的主导作用。而前一段在5个国家对60万家庭中的200多万儿童进行的大规模调查和研究中得出来结论是,自闭症的遗传因素的贡献至少占80%以上。
“也有人说,自闭症是遗传因素和环境因素共同作用的,这种说法本身没错,但跟什么都没说一样,所有疾病的发生发展,我们都可以这么说。”秋爸提醒,谈论“环境因素”时,也不是普通人一聊,就简单地想到吃了什么或者雾霾、化工品之类的环境污染。民间常会有人带着“现代科技害人”之类的情怀去乱猜一气。
 

更重要的,科学上需要有依据地推测并做出严谨的探究。诸如疫苗、重金属等等环境因素,都有所探究,但都难以成为病因解释。要小心有人借机专门去找拿着边边角角的探索性研究,来对心态不稳的家长做夸大宣传,煽忽去搞各式各样五花八门的生物疗法。

 

“麻风腮三联疫苗与自闭症有关”的研究就曾经发表在柳叶刀上引发了全球的骚动,导致疫苗接种率大幅下降,乃至麻疹疫情的爆发,死了很多人。后来,经过大量的科学研究,这研究被彻底推翻,柳叶刀撤稿,而且作者也被英国皇家学会以“学术不端”而治罪。

07
基因测序筛查有必要吗?
如果遗传因素占主导作用,是否可以通过基因测序提前进行筛查预防呢?生活中,自闭儿家长去测基因的特别多,一部分家庭想生二胎,为了排除患自闭症的风险,基因筛查就成了希望所系。
对此,秋爸表示,至少从目前的科学证据来看,答案不那么确定。近几十年来,现代分子生物学的发展,为寻找自闭症背后的基因机制提供了可能。但研究证明,自闭症的发生涉及到的不光是某一个基因的突变与否,还涉及到基因序列中的多与少,以及一些基因组非编码区的调控序列,甚至还有基因组当中所谓的垃圾DNA,假基因或非基因的一些序列问题,很复杂。
通俗地说,并不是每一个相关的基因变异都会带来自闭症,所以即使筛查出基因突变,后代也不一定有自闭症,所以基因测序并不能给自闭症的发病、诊断或治疗带来直接的临床指导意见。
所以,我们在谈论一个基因到底是好还是坏时,有时未必能说得那么清楚,因为生命系统,尤其是脑神经系统的运作是一个复杂的分子网络,需要很多个基因、分子的联合作用。
对于特定的某个个体的某个行为特征来说,一个所谓的坏基因,完全有可能呈现出某个优秀的行为表现,比如某个基因也许在他身上可能表现出优秀的特质,很高的敏锐性、执着性等,而当夫妻二人各自带来的多个这这样的所谓的优秀基因组合在一起,坏了,孩子有可能太执着、太敏感了。对此可以形象地比喻为“基因共振、负负得正、物极必反”,导致孩子出现自闭症表现
 
所以,自闭症绝不是一两个基因甚至十来个基因组能够主宰的。夫妻没有必要为一份添堵的基因检测报告而互相埋怨、指责。可以说,自闭症是夫妻两个人的贡献,“军功章”里有他一半,也有你一半。
 

从科学研究角度来说,测基因为科学研究提供样品数据,是有意义的。但是对于家长的临床指导,目前可以说没有意义。尤其是在中国,多出来的可能只是一份额外的、没必要的、不被医保覆盖的大额花费。

08
警惕!一些不靠谱疗法要人命
相信每一个自闭症家庭都经历过刚确诊初期的至暗时刻。所以,当我们在网络上搜索一切关于自闭症的讯息时,又何尝不是在寻找每一个“治愈”的机会。
从针灸到中药,从饮食干预到粪菌移植,从高压氧到螯合排毒,从基因测序到干细胞治疗……看过太多的东撞西碰地找秘方找最新疗法的家长秋爸总是苦口婆心叮嘱家长,不要被民间传说的各种缺乏科学实证依据的另类疗法蒙骗那些拍胸脯宣称“20万包在我身上,一年后还你一个完美孩子”的承诺最容易让家长动心,也是这个圈子最大的陷阱。
比如很多所谓“先进疗法”,像这几年“肠脑轴”的热点研究带来的所谓粪菌移植疗法。它认为肠道微生物会影响中枢神经系统,通过人工改造就可以改进人的认知和行为,进而治疗自闭症。但2019年,美国食品药品监督管理局通报,有两名接受了粪菌移植的成人被感染,其中1人死亡。
 
还有螯合排毒疗法,早些年曾经盛极一时,声称人体内的重金属是自闭症的元凶。然而,2005年8月,螯合排毒曾经让一名5岁的自闭儿丧命。因为螯合剂导致的滥排结果带来了低钙血症,让孩子死于急性脑损伤。
不能不提的还有干细胞疗法。事实是,目前得到权威认可的干细胞疗法只有白血病和淋巴瘤,而在其他疾病上的应用,都缺乏安全和有效的证明。干细胞治疗风险很大,可能会导致致命的感染、产生肿瘤或引发危险的免疫反应,并且这种治疗费用高昂,医保无法报销。
 
在秋爸看来,开展科学研究的一些前沿探索并不是大问题,但如果不做好“知情同意”,就把尚在初步探索阶段的东西大力推给家长,夸大其词地讲一些传奇案例来鼓动家长花大钱去尝试,那就属于误导,那些急迫想改善孩子行为的家长,在误导下很容易以为自己走上了一条轻松治疗的捷径,却有可能忽视甚至放弃了考验耐心和恒心的主流干预方法。
09
行为训练目前最能帮助孩子进步
早在2004年,秋爸就开始接受行为干预(ABA方法)培训。彼时郭延庆教授刚完成了应用行为分析学会的专项培养计划,从美国带回这套行为干预技术,办了一个谱系家长培训班,秋爸是第一期培训班学员。自此,他一直坚定地在圈内普及行为干预知识。
 

“我自己是搞基础医学研究的,当然最期望出现一种特效医疗手段,来帮助孩子康复。然而,也正因为我是做一行的,我很清楚地知道真实情况,没有特效手段,也轮不到去拿自家孩子做所谓‘第一个吃螃蟹式的探索 ’,因为吃到蟑螂的可能性更大。“秋爸说。目前主流科学认为的,基于ABA 原理的早期高强度的行为干预方法,才是最有效的可以改善自闭症儿童的手段。

 

世界卫生组织也认为,循证社会心理干预措施如行为治疗以及家长和其他照护者技能培训规划,可以减少沟通和社会行为困难,对患者的健康和生活质量有积极影响。除了建议使用美国食品药品监督管理局批准的缓解情绪紧张的药物,美国国立卫生研究院也只给出“行为、心理和教育治疗”的建议。

“我之所以推崇行为疗法,不是因为有什么成功的个案传奇,也不是因为我个人感觉用得多么顺手,最根本的是它是主流科学推荐的方案,是经过大样本、双盲、对照实验这种科学范式研究给出的结论。”秋爸强调,选择主流科学推荐的疗法,靠谱的同时风险也最小,不至于浪费家庭本就有限的精力、金钱、时间,把主要资源用在刀刃上。
 
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注:本文中提及的部分调查数据来自ALSOLIFE研究院联合中国残疾人康复协会、北京大学人口研究所共同开展《关于中国孤独症人群家庭现况、需求及支持资源情况的调查》。

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