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自闭症是由遗传因素导致的吗?

作者:ALSO孤独症 2021-10-22

自闭症是什么原因导致的?这应该是很多自闭症孩子在确诊初期,家长最关心的问题。自闭症的成因与遗传因素密切相关,但目前仍不能确定具体的致病原因,研究认为自闭症是遗传基因和环境因素共同作用的结果,非单一原因所致,更是与后天的家庭教养无关。

 

自闭症是一种先天性的广泛性神经系统发育障碍,专业医学名称为自闭症谱系障碍(Autism Spectrum DisorderASD),两大核心障碍为:第一,社交沟通障碍;第二,兴趣或活动范围狭窄以及重复刻板行为。

 

患有自闭症的人士主要在社交、语言、行为等方面表现异常,可能会有以下常见症状:

与人互动缺乏眼神接触,回避目光交流,有语言交流障碍(口语和非口语);

不会表达和分享情绪,难以理解面部表情、语音语调传达的信息;

缺乏发展和建立社交关系的兴趣和技巧,缺乏社会性的发起和回应;

兴趣狭窄,行为刻板,难以接受改变,顽固坚持相同的程序或仪式,重复性的动作或语言;

感知觉异常,表现为感觉的高敏或低敏,比如对光线反应过激,痛觉迟钝等。

 

 

自闭症不是一种疾病,而是一种发育障碍,有着极其复杂的致病原理。目前的研究成果主要从遗传和环境两方面:

遗传因素
部分自闭症患者与遗传因素有关,遗传因素对自闭症的影响也逐渐趋于明确。

 

家族遗传史:有研究表明,同卵双胞胎的自闭症发病率都高于异卵双胞胎。相较于普通人群,如果在自闭症家庭里面有一个孩子患有自闭症,第二个孩子(二胎)患自闭症的风险明显要更高。

 

基因突变:随着基因测序技术的进步,通过对大量的自闭症家庭进行全基因组或全外显子组扫描,科学家已经发现了大量自闭症相关的基因突变,在这些突变中,有些是遗传自父母的突变,有些是新发的突变,有些是单个碱基的突变,有些则是大的、复杂的结构变异。

 

 

环境因素
环境因素不仅仅指通常所说的阳光、空气、水等自然环境,而是广义地指一切非遗传的因素。比如孕期感染,部分研究表明,自闭症疾病致病原因是由母亲怀孕期间感染的,父母生育孩子的年龄、早产等因素都可以会增加孩子患自闭症的风险。

 

综合各项研究表明,自闭症和遗传因素存在密切关系,而且是多基因遗传的可能性较大。但也不能忽视其它因素的影响,现有的证据还不能对自闭症的发病机理给出明确的解释,只能能为理解自闭症病因提供参考,从而加深对自闭症病理的认识和理解。

 

自闭症虽然无法完全治愈,但在经过良好的干预以后,完全有可能实现独立生活的愿望。判断一个自闭症孩子的康复程度,并不是指他的自闭症症状完全消失,变成普通人,而是以他的社会适应力为标准。目前针对自闭症的治疗,主要干预方法是教育干预,早发现,早诊断,早干预。