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自闭症和遗传有关吗?

作者:ALSO孤独症 2021-11-02

自闭症是一种先天性的神经发育障碍,越来越多的研究者认为自闭症是遗传基因和环境因素相互作用的结果,但是遗传起到了主导作用,可以说自闭症具有高度遗传性。

 

 

自闭症和遗传有关吗?谱系家庭要不要生二胎?自闭症孩子的家长对自闭症病因的困惑从未停止过。

 

现有科学研究表明,自闭症是一种复杂的遗传疾病,双生子同病率的统计调查数据就可以说明这一点。在同卵双生子种,自闭症的同病率可以高达90%,甚至有的数据报道达98%,而异卵双生子的同病率则降为跟普通兄弟姐妹家庭接近的水平。兄弟姐妹间的自闭症同病率,大约为1020%,可见自闭症的遗传因素的作用。


目前,没有任何技术可以对自闭症进行产前和孕期的预测,基因测序、看染色体、细胞学检测都无法预测自闭症。

 

自闭症谱系障碍患者的父母有精神类疾病的比例约为18.6%,正常的父母也可能生出一个自闭症的孩子。一方面是因为自闭症除了遗传因素外,还可能受到母孕期及围生期生物学因素和免疫因素等环境因素的影响。

 

另一方面自闭症儿童中的突变基因除了从父母那遗传而来外,也可能是后天获得。这种后天获得的突变称为新生突变,而从父母遗传而来的突变称为遗传性突变。无论是遗传性突变,还是新生突变,,都可能来源于DNA复制时的自发碱基错配,也可能来源于诱变剂,比如胎儿期的环境等的作用。

 

 

自闭症可以被遗传给下一代,但是大部分的自闭症儿童并非因为父母的遗传而患病。通过对自闭症患者家系的研究发现,自闭症儿童同卵双胞胎的兄弟姊妹发病率很高。如果某家庭中第一个孩子被确诊为自闭症儿童,那他们第二个孩子有相当的概率可能也患自闭症,所以家长应该从第二个孩子出生后就特别关注他的发育情况,与他多互动、多沟通。如发现孩子可能有一些自闭症的特征,需要尽早去医院寻求帮助。

 

因此,有自闭症专家建议某些重度自闭症儿童,尤其是对于外观有异常的重度自闭症孩子,家长可以去做单基因检测。虽然自闭症有高度的遗传性,但在现实中有些人成年后才被诊断为自闭症,这也说明自闭症人士可以结婚,特别是轻度自闭症的人。

 

一种疾病的遗传因素占多大,有遗传力这个量化概念,它从101表示最大,比如近视眼的遗传力相当高,它从双生子同病率的统计就可以计算。自闭症的同卵双生的同病率80%98%,不同的调查报告数据有差异,但异卵双生子就只有2030%,再看同胞兄弟姐妹的同病率,大约为1020%,这些数据可以通过遗传统计模型进行运算得出遗传力的结果。

 

研究者们一直在致力找到导致自闭症的基因,但除了少数几种自闭症亚型有明确的致病基因,如雷特综合症(Rett syndrome)是由于MECP2基因片段缺失导致。绝大部分,约90%-95%的自闭症并没有找到明确的致病基因。

 

随着对自闭症遗传因素的研究不断加深度,研究发现近400余种会增加自闭症患病风险的基因变异。这结果表明自闭症不是由一个或少数几个基因引起,而是多基因的相互作用。